财讯：罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？

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比起常见病和慢性病，另一个患者长期以来甚至不知道自己患有什么病。 误诊率高，确诊困难，诊断长，确诊也有可能不能用药，即使使用“幸运”药物也要面临高额的治疗费用，很多人因此不得不放弃治疗，很多人因病迅速贫困、贫困——这就是“原样” 罕见的疾病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病率为基准的综合病种，但实际上并不罕见。 官方数据显示，中国罕见疾病患者总数约2000万人。 2019年2月11日，国务院总理李克强主持的国务院常务会议确定保障2000多万罕见患者用药。 近年来，对罕见疾病的救济政策相继出台，据说对罕见疾病的救济正在从自下而上的地区行动转向自上而下的国家级救济。 有人说以后的路会很难走。 2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是“连接健康和社会护理( bridging health and social care )”。 专家说，至今罕见的疾病救助仍面临着“去哪里看病”和“药物可得性”的问题，但患者逐渐找到了希望。 “好像看见天使来了”“现在想起来也不是真的，好像看见天使来了。 “31岁的邹正涛现在生活安定幸福，有两个孩子。 你可能不认为他是罕见的疾病患者，但戈谢病这个名字是他小时候的噩梦。 2岁时，邹正涛被诊断为戈谢病，发育受到严重影响，生命垂危。 当时，国内对戈谢病或罕见疾病的认识严重不足，北京整体书上记载的戈谢病患者只不过是几例，中国整体没有治疗药物。 1994年，戈谢病治疗药注射用肌苷酶在美国上市。 两年后，9岁的邹正涛终于得到了治疗。 “最初是自费的，资金很快就用完了，1年后停药的状态下病情恶化，全身关节骨痛，脾脏断了，肝脏也肿了。 可以说随着高烧和病原菌的入侵，当时接近勉强的状态，陷入了绝望。 邹正涛说:“但是，现在想想也有不现实的事件，感觉像天使来了一样。 “1999年，世界健康基金开始与药物制造商合作开展对戈谢病患者的援助项目，为包括邹正涛在内的134名患者提供免费药品援助。 这项援助是20年来，这个项目是中国第一个比较罕见疾病的慈善援助项目，也是唯一的全额免费援助项目。 在此期间，经过几个辗转，项目合作者被变更为中华慈善大会。 我有药。 我没有药。 治疗费是坎今年慈善援助项目10周年，是中国戈谢病治疗20周年。 然后，我国首次“戈谢病患者长时间生存状况调查( 2019 )”(以下简称“生存调查”)正式公布。 香港中文大学公共卫生和基础医院的唐教授是调查报告的参加者，她说，我们国家这两年医疗保险的迅速发展，大部分戈谢病患者和中国的大部分人一样，他们享受各种类型的基本医疗保障，但很少见 “我们推算了经济。 这部分戈谢病患者在没有得到药物和医疗保险报销之前，他们的平均医疗费每年达到35万元。 通过这样的药物项目和清算，他们的人均医疗费从35万元下降到2万元，下降到94%。 这个数字非常可靠地告诉我们这种药和国家的医疗保险政策。 ”唐教授说。 邹正涛的另一个身份是戈谢病护理中心，也就是病友会的发起人。 据不完全统计，全国约有400名确诊的戈谢病患者，除了纳入援助计划的134名患者外，还有200名患者，“药物经常不能使用，渐渐不再使用了。 “说到这里，邹正涛红了眼睛 中华慈善大会罕见疾病救济公益基金医学顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永森教授是邹正涛的主治医生，她年龄小的患者接受治疗3个月，脾脏收缩非常明显，治疗2年基本恢复正常，随后多次治疗， 但是，由于罕见的疾病发病率低，药品市场的诉求小，药品的开发和生产价格高，销售价格比普通药物高。 30公斤的孩子，按体重计算每月使用6瓶药，消耗10余万，一年的治疗费大约需要100余万。 更第一，患者需要服一辈子药，停药后症状会复发。 高额的治疗费挡在戈谢病患者面前，即使医疗保险可以报销一部分，余下的费用患者也不太能承受。 “很遗憾，这些患者因各种原因引起障碍或死亡，作为医生不能马上帮助，我觉得也很遗憾。 ”张永森教授说。 罕见的疾病，接受治疗的只有1%，除了戈谢病，其他罕见的患者处于怎样的生存状态呢？ 唐教授介绍说，项目内的患者正因为他们得到了良好的治疗，他们的工作和学习情况也非常接近我们正常人，可以上大学，可以工作，结婚，有孩子，可以享受天伦之乐。 唐教授小组的调查显示，85%的受访者处于劳动和学习状态，而在全国罕见的疾病调查中，23.5%的人失去劳动力，10%的人处于无业状态。 也就是说，这部分戈谢病人与全国其他罕见的患者相比生活和就业状况相当好。 目前，国际上确认的罕见疾病超过7000种，50%-60%发生在儿童期，其中可治疗的约占1%。 戈谢病属于这1%。 目前，中国第一个被列入罕见病目录的121个病种中，有44种罕见病在全世界上市了88种治疗药，但在中国上市的只有35种，许多创新罕见病药没有进入中国，许多患者依然“没有药” 这134个人一定是不幸和幸运的 救助罕见疾病最需要哪里？ 北京医学会稀有病分会副主任委员王琳教授指出，最近政府发表了很多与稀有病相关的政策，包括《第一届稀有病目录》的发表、减税、诊疗互联网的建立等，过去我们谈论了照顾很多人的好处。 “但是，前面的路依然很难。 例如，一片药要进口或开发或仿造，最后去临床，患者吃，我们要和很多部门交流。 比如药监局、卫生委、财政部、医疗保险局，我们都可以吃。 其实罕见疾病的出现是对我国行政管理、医政管理、药房管理的挑战，政策不错，但到达执行地也是一个非常困难的过程。 ”王琳教授说。 对罕见患者的救助最需要完全的是什么，王琳教授总结了两点: 1、在哪里看病二、钱从哪里来？ “我们的基本医疗有几个，健康商业保险有几个，慈善有几个，还有应该建立社会救济的基金不足等，我个人认为应该从长期的机制管理来应对。 “王琳教授的建议 公正性问题是影响罕见疾病整体医疗保险支出的重要因素之一 近年来，一些省市医疗保险部门开始自主将“孤儿药”纳入地方医疗保险目录，但其展望病种和保障力依然有限。 罕见的疾病群体数量少，一个人消费的资金高，医疗保险用于罕见的疾病患者的费用被认为足以涵盖越来越多的慢性病患者。 对此，国家卫生计划委员会卫生研究快速发展中心卫生技术判断研究室主任赵瑛说:“罕见的患者及其亲属是同一社会纳税人，只需支付医疗保险就有权得到公共资金的援助。 罕见的疾病单价很高，但患者人数少，总额不高。 这笔费用相对于公共资金的整个大盘支出微乎其微。 “有六成被误诊，在哪里可以看病？ 罕见疾病的诊断有时与时间竞争 根据“生存调查”的报告，参加调查的戈谢病患者与很多中国罕见的患者一样，60%被误诊，确诊所需的时间也比较长，只有60%以上的人在当年被确诊，剩下的40%在1年到5年以上被确诊 “病人的基数少，医生缺乏诊断经验和基础。 “上海市医学会罕见病专业分会主任李定国表示，因为罕见的医生比罕见的患者少，所以我们现在正在训练医生，准备在三年内训练500名医务人员。 “今年2月15日，国家卫生委官网发布了《国家卫生健康委员会办公厅关于建立全国罕见病诊疗合作网的通知》，选定了罕见病诊疗能力强、诊疗病例多的324家医院作为合作网医院，构建了罕见的病诊疗合作网。 “这确实是医疗管理系统的一大创举。 通知基层医生把患者转移到哪里 关于罕见患者到哪里看病的问题需要抓住两端。 一家是大的顶级医院，我们保证在第一时间内确诊。 而且，下面的基础医院认识到这可能是罕见的疾病，必须马上转发，加强我们的基础医生的教育，这是一个非常困难的过程。 ”王琳教授说。 政策推进: 2019年2月11日自下而上，国务院总理李克强主持的国务院常务会议确定保障2000多万罕见患者的药品使用。 从2019年3月1日开始，国家对前21个罕见病的药品进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%的简易方法征收增值税。 全国政协委员、北京大学第一医院儿科丁洁教授于年6月8日由国家卫健委、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5个部门共同发表《第一届罕见病目录》，目录的制定具有里程碑意义，是各项事业的线索，一个起点 青岛市社会保险研究会副会长刘军帅指出，以前越来越多的文件停留在省市水平。 在自下而上的过程中，现在也许可以进入全面突破的阶段。 事实上，罕见的疾病支付系统也逐渐完善。 另一方面，国家医疗保险局通过“自上而下”的机制从顶层设计中完全保障了系统。 国家医疗保险局副局长陈金甫说，将来将建立常态化、动态化的医疗保险药准入机制，创新药、高价药和临床紧急药优先进入药品招标采购范围内。 随着国家药品监督管理局对稀有药的迅速审批、创新药的上市，未来国家医疗保险谈判的药物种类遴选机制必须考虑稀有病的临床紧急申诉。 另一方面，地方医疗保险也“自下而上”推进国家医疗保险顶层设计的创新和升级。 包括青岛、浙江在内的许多省市地区都进行了不同程度的探索，初步建立了罕见的病药保障体系，为其他地区提供了宝贵的经验。 产前检查是另一个选择经过长时间规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生孩子，学习就业，回归社会。 但是，张永森教授也警告说，戈谢病是遗传代谢病，让孩子做产前检查，怀孕后必须做羊水穿刺。 北京协和医院主任医师邱正庆教授指出，如果家庭已经有患者，理论上可以给这样的家庭另一个选择。 邱正庆教授解释说，在没有疾病史的家庭中，母亲怀上第一个孩子后，产前被诊断得了这种病。 这项技术现在不太现实，至少现在没有宣传。 对于基因诊断确定的患者和罕见酶确定的患者，由于一直在进行其家庭的产前诊断，所以可以给有疾病史的家庭另一个选择。 这项技术现在没有问题。 (本文来自澎湃信息，越来越多的原始信息请下载“澎湃信息”APP )