财讯：第三代试管婴儿技术阻断“瓷娃娃”母亲遗传病，生下健康宝宝

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上海在辅助生殖行业又有了突破 8月21日，利用下一代pgd技术(胚胎移植前诊断)阻断成骨不全症母子遗传的健康儿童顺利诞生。 经过全面检查，这个婴儿现在各项指标都很漂亮。 澎湃情报( thepaper )记者8月23日从中国福利会国际和平妇女幼儿卫生院得到上述消息。 成骨不全症又称“瓷娃娃”，患儿容易骨折，轻微碰撞可引起严重骨折，是罕见的遗传性骨病。 pgd俗称第三代“试管婴儿”技术，是在胚胎或卵子中活检卵裂球、滋养层细胞或极体，通过遗传学检查将无疾病胚胎移植到子宫妊娠中，生育正常孩子的技术。 pgd技术可以从源头切断和消除家族遗传疾病病原基因对下一代的烦恼 现有文献表明，这是国际上第一个基于ngs (下一代测序)的snp单体型分型pgd技术被阻断的病例，标志着中国在移植前遗传学诊断技术的临床服务和单基因遗传病干扰技术方面进入了新阶段。 基因检查发现了家族遗传病，就像幸福的母亲一样，小刘(化名)满怀期待地孕育着肚子里的新生命。 这是她的第二个孩子，支撑着她的不同希望。 从小到大，小刘总是不让小刘做一点激烈的活动。 因为比正常人更容易骨折。 同样的情况也发生在刘先生的家人身上，刘先生的祖父和女儿因几次骨折住院，但每年就诊一次时，医生根据病史对刘先生说。 祖父的这种频繁骨折可能不仅仅是老年人的骨质疏松症。 根据医生的建议，刘先生进行了基因检查，检查结果显示刘先生col1a1基因第11号外显子发生了异质结错误义变异，说明她有成骨不全症。 成骨不全，又称煎饼症，瓷娃娃症是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为十万分之六到十万分之七，因此，中国约有十万多名患者。 患者骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加，引起骨和关节进行性畸形。 另外，病变不限于骨头，经常波及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，有些患者可以蓝色巩膜和听力丧失，严重者的残骸，甚至死亡。 被确诊的刘先生带着女儿进行基因检查，通过检查发现是成骨不全症。 为了完全隔绝疾病，让下一个孩子健康地出生，刘先生来到了国际和平妇女卫生院。 该院长黄荷凤领导的生殖遗传科团队对此进行诊断后，最终决定让刘先生使用基于ngs的snp单体型分型pgd技术阻断遗传性骨病。 8月21日下午，刘先生在外国生了一个健康的宝宝。 新生儿体重3.55公斤，各项身体指标良好。 从3枚正常胚胎中选择1枚本院生殖遗传科张军玉博士对刘先生一家进行了家系整体变异基因的验证和致病性的分解，但意外发现刘先生弟弟也有这种变异，由于其临床表型较轻，一直未引起重视。 我院专家对其家系进行连锁病原部位的分解，确认pgd检测系统的准确性后，黄荷凤开始了刘先生的辅助生殖治疗程序，年2月取卵，顺利获得了5个成熟卵子。 幸运的是，小刘的五个卵子都成功受精和发育，辅助生殖实验室主任王丽经过家人和信息表达，对所有胚胎进行了活检和遗传检查，最终表明小刘有三个正常的胚胎。 年12月，医生将质量最好的一个胚胎移植到刘先生的子宫中，妊娠成功。 年4月，我院生殖遗传科对刘先生进行产前基因诊断，确认刘先生的胎儿无col1a1病原变异，染色体也无异常。 今年8月21日下午，小刘在外国生了一个健康的宝宝。 新生儿体重3.55公斤，各项身体指标良好。 国际和平妇幼保健院院长黄荷凤目前国际上可使用pgd技术参与遗传疾病发生的其他病种有脊髓性肌萎缩症( sma )、常染色体隐性多囊肾病( arpkd )、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等70种 日前，我院首次完成了核型定位与单细胞高通量测定序列pgd技术联合阻断遗传性甲状腺癌的成功病例。 (本文来自澎湃信息，越来越多的原始信息请下载“澎湃信息”APP )