财讯:家长总是问,为啥要给孩子做基因检测?今天给你说清楚!
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什么是基因检查? 有什么要求吗有什么观察事项吗? 病理科张建伟给你消除混乱! 给2岁宝宝洗澡的时候,肚子长了疙瘩,去医院检查,病理诊断的结果是神经母细胞瘤,手术切除后,家长很在意下一步的治疗,医生叫家长再做一个n-myc基因检查! 这是什么意思呢? 孩子们之所以会得肿瘤,最终是因为体内积累了很多有害的变异基因,引起了正常细胞的异常变化、增殖,最终得了癌症。 据统计,中国每年有3万名儿童患“癌症”。 儿童癌症中最常见的是白血病,占近40%,其次是神经系统肿瘤,还有骨肉瘤和各种软组织肿瘤。 5岁以前是儿童恶性实体肿瘤的高发年龄,占所有患儿的77.6%。 据国际儿科肿瘤学会介绍,70%的儿童癌症可以治愈。 什么是基因检查? 基因检测是实验室的生物学检测技术,可以通过组织、血液、唾液、其他体液或细胞检测dna。 基因检查的结果一方面可以进一步确定肿瘤诊断和提示预后,另一方面有助于医生选择合适的化疗药物或分子靶向治疗药物,实现癌症的个性化治疗。 儿童癌症与基因突变有关! 有些变异是从父母那里遗传的,有些确实是因为有孩子的环境而引起体细胞基因的变异。 这些环境因素包括日常起居和饮食 家庭装饰、农药、杀虫剂、除草剂等化学品很可能是儿童癌症的原因之一。 其他环境因素包括放射线照射、被动吸烟、药物、病毒感染、重金属摄入过量等。 在显微镜下,肿瘤细胞的一部分基因发生变异,因此肿瘤细胞的表现与正常细胞不同。 有缺失、重复、长应变等情况,通过检查手段找到这些变异的基因并仔细分解,有助于临床诊断、指导治疗、辅助疾病复发和耐药性监测、估计生存期等多方面。 基因检查有什么要求? 每个肿瘤可能都与一些基因变异有关,但有以下几点。 例如,在神经母细胞瘤中,先检测n-myc基因,如果不放大,可以考虑检测1p和11q等其他基因。 另一个方案是全基因检查,检查几十到几百个癌症相关基因,这个方案全面理解突变的情况,方便医生全面理解基因新闻,但价格相对较高。 研究表明,肿瘤可以异病同治,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者可以接受同样的药物治疗受益。 长期来说,随着基因检查的普及,全基因检查会进一步被宣传。 应该注意的是,治疗中基因检查一次是不够的,如果肿瘤复发,有可能需要进行两次基因检查。 因为复发肿瘤有新的变异可能性。 知道哪里变了,对指导新的药品使用方案很重要。 什么是经典的基因检查? 经典的基因检查是通过分解肿瘤组织来完成的,组织源主要通过手术或穿刺活检来取得。 检查手术切除的组织,时间越近越好。 最近手术和活检新取的组织标本优于1~2年内的组织标本,优于最新的血液标本,优于2年多前的组织标本。 如果取不到肿瘤样本,可以使用“液体活检”。 液体活检通过分解血液中癌细胞的痕迹,评价癌基因特征的科技手段具有无创伤、风险小等优点,可以多次取样。 专家警告你有必要更加注意:注意父母。 如果父母在孩子身上出现以下症状,比如原因不明的发烧、抗生素治疗无效化或在短期内迅速增大。 颜色有苍白、贫血及容易出血的倾向。 局部有包块或伴有颌下、颈下、腋下、腹股沟淋巴结肿大。 肝脾肿大或上腹部有肿块的血液检查发现白血球过高或过低,伴有红细胞血红蛋白或血小板减少等。 四肢、躯干异常肿胀眼前凸起,眼睛疼痛或眼睛有异常反射光。 无故呕吐、步行不稳定、头痛、面神经麻痹等,必须尽快到医院就诊,排除恶性肿瘤和白血病等。
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