财讯：关于家族性腺瘤性息肉病，你需要知道的一点问题

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保肛专家傅传刚

家族性腺瘤性息肉病简称fap。

家族性腺瘤性息肉病( fap )是常染色体显性遗传性疾病，显示整个结直肠(大肠)充满大小腺瘤。 15岁左右出现息肉的情况很多，从一开始息肉就很少，随着年龄的增加而增加。

1

fap是一种遗传性疾病

一旦患者发病，

那个孩子有50%的可能性遗传疾病。

大约2/3的fap患者是从父母那里遗传的

患者的兄弟姐妹也有一半成为fap的机会。

剩下的1/3的fap患者不是父母遗传的

原因是新的基因突变引起的

fap患者的家属需要通过大肠内窥镜检查进行筛选

如果找到fap

必须快点手术切除。

不要随着时间的推移癌变

2

fap会得大肠癌吗？

如果治疗来不及的话

几乎100%的fap患者大肠息肉癌变了

fap引起的直肠癌约占全部直肠癌患者的1%。

患者出生时未发现直肠息肉

大多数在15岁左右出现息肉

起初息肉很少

随着年龄的增长而增加

患者青少年时期整个大肠有成百上千的息肉

息肉越大越容易癌变

fap的息肉大多在30多岁时癌变

未治疗者的平均死亡年龄在42岁左右

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常见症状

1、腹痛:

由于腹部隐痛，个别患者息肉较大，出现肠套叠时，患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，部分肠套叠可以自行复位，症状可以缓解，但可以反复出现套叠。

2、腹泻或便频，便稀:

腹泻是粘液性的，其特征是早上起床后大量排出无臭味的粘液，重症者引起水、电解质紊乱，随着息肉的增大、增加，症状加重，排便时或息肉从肛门脱落。

3、便血:

比较常见，呈粘液血便，此时息肉经常恶变，偶尔有大量血便，血便多为间歇性，肛门部有跌落感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。

4、瘦、贫血、无力:

如果出现这样的症状，经常提示息肉有癌变的可能性！ 该病气钡双重造影可见肠道密集的小充盈缺损，边缘呈花瓣状，钡列空后可见杂乱的蜂窝状变化，正常粘膜褶皱消失，肠道僵硬，但肠腔未狭窄。

fap需要手术治疗吗？

出现fap症状的年龄为20岁，发现致癌的平均年龄为35-40岁，20岁左右发生癌变的人极少。 因为这个理想的手术时间是到20岁，确诊后应该马上接受手术治疗。

手术方法主要如下。

全大肠切除+末端回肠造口术，全结肠切除+回肠直肠吻合术，全大肠切除+回肠贮袋肛管吻合术。 具体的术式和手术时机要结合患者的具体病情综合考虑。

目前临床上最常用全大肠切除+回肠贮袋肛管吻合术，所有可能发生病变的大肠切除虽然根治性好，但对功能、排尿功能和大便功能有很大影响。

如果你年轻一点还没出生，直肠息肉少的话，可以考虑保存直肠的一部分，定期随访，摘除发现的息肉，对功能和排便功能的影响小，效果也好。

专家警告说，有fap家族史的准备怀孕夫妇一定要做孕期基因筛查，不可大意。 初期无法检查，但怀孕中期进行了完全的畸形检查。

fap的基因检测

基因检查可以检查apc的变异基因，帮助诊断。 做法安全简单，为患者提取20毫升血液即可。 如果结果为阳性，我们可以利用结果，征得患者家属的同意，让fap患者尽快进行治疗，采取适当的癌症预防措施。 在适当的治疗和预防措施下，许多fap患者的寿命和普通人一样。

fap高危人群的筛选与随访

fap高危人群一般需要从10~15岁到35岁每年进行肠镜监测，之后每三年进行一次检查。 基因检查非常重要，如果有apc基因，50%以前的高危人群实际上没有受到父母的遗传变异，即使有myh基因，发生fap的概率也很低(父母双方都需要myh变异基因)。 肠外检查，例如女性患者的甲状腺检查也应包括在内。 随访可以综合运用健康诊断、大肠内窥镜检查、眼科检查、牙齿和下颌骨放射学积分、分子遗传学检查等各种检查和分解方法。 ipaa和ira术后必须每3到6个月检查一次肠镜，可以在内窥镜下对直肠腺瘤进行消融，如果腺瘤不能消融或化学预防，可以考虑手术切除直肠。

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